Редактирование оснований вернуло выработку альфа-1-антитрипсина у первой пациентки, сообщили авторы

Немецкая группа специалистов вместе с китайскими коллегами применила технологию CRISPR/Cas9 для редактирования оснований: исправления дефектного участка в клетках печени пациентки с дефицитом альфа-1-антитрипсина, сообщает science.mail.ru. Результаты опубликованы в Journal of Hepatology. Первой пациенткой стала женщина, прошедшая в Шанхае четырёхнедельную терапию с инфузией нового препарата. science.mail.ruscience.mail.ruscience.mail.ruОткрыть источник ↗

Болезнь и привычный подход

Дефицит альфа-1-антитрипсина — тяжёлое врождённое нарушение обмена веществ, вызванное генетическим дефектом. Защитный белок вырабатывается неправильно, из-за чего страдают ткани лёгких и печени. Со временем это приводит к таким состояниям, как эмфизема или цирроз. Болезнь долго считалась неизлечимой, а в наиболее запущенных случаях спасти больного могла только полная пересадка органов.

В классической генной терапии в клетку пытаются внедрить здоровую копию целого гена с помощью вирусных векторов. Редактирование оснований устроено иначе: исправляется сама мутация. По словам авторов, сбой возникает из-за неверного встраивания всего одного крошечного блока.

Результат у первой пациентки

До лечения женщина страдала от сильной одышки и много лет получала пожизненную заместительную терапию. Она не справлялась с физическими нагрузками и была вынуждена сменить работу. После четырёхнедельной терапии и инфузии анализы крови показали, что её организм снова вырабатывает функциональный белок. science.mail.ruscience.mail.ruscience.mail.ruОткрыть источник ↗

Побочных эффектов не наблюдалось, и она смогла полностью отказаться от еженедельных капельниц. В материале описана одна пациентка.