Древняя ДНК: трисомия 13 у младенца наска с циклопией из Jauranga, Перу, жившего 1600 лет назад
Авторы секвенировали ДНК младенца с единственной глазницей из керамической урны на юге Перу и обнаружили три копии 13-й хромосомы.
Исследователи изучили двух младенцев, похороненных вместе на кладбище среднего периода наска в Jauranga на юге Перу, датируемом 325–440 годами н. э. Работа опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences pnas.org
Proceedings of the National Academy of Sciencespnas.orgОткрыть источник ↗. У одного младенца, обозначенного JA13A, была единственная срединная глазница и другие скелетные признаки, диагностические для циклопии. У второго, JA13B, сопоставимых врождённых изменений не нашли.
Трисомия 13 в древней ДНК
В ДНК, выделенной из кости ноги JA13A, обнаружилась лишняя копия 13-й хромосомы. Авторы называют вероятной причиной порока трисомию 13, она же синдром Патау. Вывод подтвердили три независимых аналитических метода. Трисомия 13 — одна из основных хромосомных причин тяжёлой голопрозэнцефалии, хотя циклопия развивается лишь у меньшей части пострадавших детей.
Циклопия встречается примерно в одном случае на 100 000 родов и почти всегда смертельна. Она возникает, когда развивающийся мозг не делится на полушария, из-за чего нарушается и формирование глаз и носа. Ведущий автор Эльса Томасто-Кахигао заявила, что причина возникла при оплодотворении.
Скелетные признаки возраста не совпали. Зубы соответствовали младенцу двух–четырёх месяцев, а длинные кости — плоду на сроке 36–40 недель. Соавтор Ларс Ферен-Шмитц сказал, что определить, как долго жил младенец, невозможно. Авторы рассматривают два объяснения: ребёнок прожил недели или месяцы при ограниченном росте скелета, либо нарушение изменило развитие зубов, и он казался старше.
Погребение в керамическом сосуде
Оба младенца лежали в одном керамическом сосуде, по-видимому, положенные при едином погребении pnas.org
Proceedings of the National Academy of Sciencespnas.orgОткрыть источник ↗. Они не были родственны по матери, а общий ли у них отец, ДНК не показывает. Погребения в урнах были обычны для детей наска и составляют около четверти задокументированных могил в Palpa. В этом захоронении не нашли необычных приношений и явных признаков иного обращения с младенцем с циклопией.
Получал ли младенец особый уход при жизни, неизвестно. Анализ почти 10 000 древних геномов 2024 года выявил синдромы Дауна и Эдвардса, но не синдром Патау. Этот случай объединяет скелетные, геномные и археологические данные о тяжёлом врождённом состоянии и погребальном обряде прошлого общества.
