PLoS Genetics: анатомия сосудов сетчатки связана со 119 участками ДНК и давлением

Исследователи из Лондонского университета Святого Георгия, Университетского колледжа Лондона и Королевского колледжа Лондона сопоставили снимки глазного дна и геномные профили 52 798 участников биобанка UK Biobank европейского происхождения. Результаты работы опубликованы в журнале PLoS Genetics plos.orgPLoS Geneticsplos.orgОткрыть источник ↗. Параметры сосудов сетчатки фиксировались автоматизированной системой, которая разделяла артериолы и венулы, измеряя их ширину и степень извитости.

Картирование сосудистых фенотипов

Полногеномный анализ выявил 119 независимых участков ДНК, ассоциированных с морфологическими признаками микрососудов сетчатки. Из них 89 локусов показали связь со степенью извитости артериол, где наиболее выраженный статистический сигнал пришёлся на вариант rs35131825 (p = 2,00×10-108). С шириной артериол оказались связаны 2 локуса с ключевыми вариантами rs12969347 (p = 3,30×10-09) и rs5442 (p = 1,9E-15). Морфология венул продемонстрировала 17 локусов, ассоциированных с извитостью, и 11 новых локусов, связанных с их шириной.

Гемодинамические выводы

Сосуды сетчатки позволяют неинвазивно наблюдать терминальные участки кровеносной системы. Помимо картирования локусов, авторы применили методы причинно-следственного статистического анализа к наблюдаемым признакам. Расчёты показали, что биологические факторы, определяющие повышенную извитость артериол, вызывают повышение диастолического артериального давления, а не возникают вторично под действием высокого давления.

Авторы подчеркнули, что анализируемая когорта ограничивалась участниками европейского происхождения, поэтому выявленные связи требуют проверки на других популяциях plos.orgPLoS Geneticsplos.orgОткрыть источник ↗. Полученные данные описывают биологические механизмы сосудистой регуляции, однако не представляют собой готовый диагностический метод и не заменяют стандартное измерение артериального давления.