48 новых геномных областей риска Альцгеймера: данные из Осло

Исследователи из Университета Осло и Университетской больницы Осло выявили 127 участков человеческой ДНК, связанных с риском болезни Альцгеймера. По словам авторов, 48 из них прежде не были известны, сообщает WELT. welt.de Анализ объединил исследования 30 научных групп и использовал генетические данные около 2,8 млн человек. welt.de Из них у 183 620 была болезнь Альцгеймера, ещё 74 131 составляли так называемые прокси-случаи: люди, которые сами не болели, но у которых болел один из родителей. welt.de

Клетки и процессы

Сильнее всего генетический сигнал проявился в микроглии — иммунных клетках нервной системы, которые удаляют клеточные остатки и другие вредные вещества. welt.de Несколько генов, выделенных в исследовании, связаны с функциями этих клеток. welt.de Авторы также обнаружили, что гены, которые при болезни Альцгеймера активнее в микроглии и слабее в некоторых типах нейронов, связаны с генетическим риском. welt.de

Команда подтвердила процессы, известные из прежних работ: иммунные реакции, обработку амилоида и жировой обмен. welt.de Часть генов связана с реакцией микроглии на бета-амилоид. welt.de Один из авторов, Эмиль Уффельманн из Амстердамского свободного университета, заявил, что результаты указывают на биологические механизмы, которые могут стать терапевтическими мишенями. welt.de

Доля риска, объясняемая частыми вариантами

Для людей европейского происхождения исследователи оценили, что частые генетические варианты статистически объясняют 16 процентов риска болезни Альцгеймера. welt.de Прежние работы с другими статистическими методами давали примерно от пяти до шести процентов. welt.de По словам Уффельманна, это говорит о том, что крупные генетические исследования могут дать новые результаты. welt.de

Эта цифра не означает, что гены обусловливают 16 процентов риска у конкретного человека, и по ней пока нельзя надёжно предсказать, кто заболеет. welt.de Помимо генетической предрасположенности, играют роль и другие факторы. welt.de По словам Уффельманна, улучшенное генетическое прогнозирование риска многообещающе, но пока остаётся исследовательским, а не клиническим инструментом. welt.de

Эдмундо Родригес-Фриас из Флориды, комментируя работу, назвал выявление таких генов лишь первым шагом на пути к тесту или препарату, которые могли бы помочь пациентам. welt.de Исследование расширяет знания о том, какие типы клеток и биологические процессы могут участвовать в развитии болезни Альцгеймера. Приведёт ли оно к новым возможностям ранней диагностики или лечения, должны показать дальнейшие исследования. welt.de

Исследователи из Осло нашли 48 новых геномных областей риска болезни Альцгеймера у 2,8 млн человек

Клетки и процессы

Доля риска, объясняемая частыми вариантами

Источники · 1

Читайте также

Инженеры WashU создали бесфторное покрытие из лигнина как биоразлагаемую замену PFAS в лаборатории