CCMB нашёл две редкие мутации MYH7 при гипертрофической кардиомиопатии у 160 пациентов из Телангана

Учёные CSIR-Центра клеточной и молекулярной биологии (CCMB) в Хайдарабаде совместно с Университетом Османии и больницами AIG выявили две редкие мутации в гене MYH7, связанные с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — наследственным заболеванием сердца, сообщает The Hindu. Результаты были представлены в официальном релизе в четверг и опубликованы в Journal of the American College of Cardiology: Asia thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

ГКМП — потенциально опасное для жизни состояние, которое может привести к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. Сердечная мышца аномально утолщается, из-за чего сердцу труднее расслабляться и эффективно перекачивать кровь. Симптомы включают одышку, боль в груди и нарушения сердечного ритма.

Анализ MYH7 у пациентов из Телангана

MYH7 кодирует тяжёлую цепь бета-миозина — белок, создающий силу в клетках сердечной мышцы и необходимый для сокращения. Группа под руководством Диипы Сельви Рани и Кумарасами Тангараджа (CCMB) при участии Пратибхи Наллари (Университет Османии) и доктора Каламбура Нарасимхана (больницы AIG) проанализировала ген у 160 пациентов с ГКМП и 178 здоровых людей из Телангана thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

В анализе выявлено 34 генетических варианта. Две редкие мутации выделены как особенно значимые. Обе расположены в критических областях белка миозина и, как считается, нарушают нормальное сокращение сердечной мышцы thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

Первая мутация обнаружена у 52-летней женщины с выраженным утолщением сердечной мышцы и у её 26-летнего сына с более мягкими симптомами. Вторая — у 58-летнего мужчины с обструктивной ГКМП и семейной историей внезапной сердечной смерти. Его 24-летняя дочь несёт ту же мутацию и имеет незначительное утолщение сердечной мышцы thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

Два семейства, два варианта

По словам доктора Тангараджа, оба варианта классифицированы как «вероятно патогенные» на основании клинических, генетических и структурных данных. Они отсутствовали у здоровых участников и в крупных мировых популяционных базах данных. Это, по его словам, указывает на редкость вариантов и возможное обогащение ими индийской или южноазиатской популяций thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

Авторы считают, что результаты могут проложить путь к более ранней диагностике, таргетному лечению и семейному скринингу. Директор CCMB Винай Нандикури заявил, что исследование углубляет понимание генетической основы наследственных сердечно-сосудистых заболеваний и в будущем может поддержать точную диагностику и популяционный скрининг thehindu.comThe Hinduthehindu.comОткрыть источник ↗.

В релизе отмечается, что болезни сердца — ведущая причина смерти в мире и серьёзное бремя для здравоохранения Индии, особенно среди людей в возрасте от 35 до 64 лет.