Уханьский университет: мозаичные хромосомные изменения в крови и риск колоректального рака у 17 415 человек
В исследовании с 7764 случаями колоректального рака и 9651 контролем мозаичные хромосомные изменения крови дополнительно разделяли группы риска по генетике и образу жизни.
10 ноября 2026 года EurekAlert опубликовал релиз Science China Press о многоцентровом исследовании «случай–контроль», проведённом специалистами Уханьского университета и сотрудничающих больниц. В нём участвовали 17 415 жителей Китая: 7764 больных колоректальным раком и 9651 человек без онкологического диагноза в контрольной группе. Авторы проверяли, дают ли мозаичные хромосомные изменения (mCA) в ДНК крови дополнительную информацию к наследственной предрасположенности и образу жизни при оценке риска колоректального рака eurekalert.org
EurekAlerteurekalert.orgОткрыть источник ↗. Работа опубликована в Science Bulletin.
Что такое mCA и у кого их находят
mCA — крупные соматические хромосомные изменения, возникающие после зачатия и выявляемые в ДНК крови. К ним относятся хромосомные приобретения, потери и нейтральная по копийности потеря гетерозиготности (CN-LOH). Они накапливаются с возрастом и могут зависеть от образа жизни и внешних воздействий.
Аутосомные mCA нашли у 604 участников, то есть у 3,47% выборки. Мозаичная потеря хромосомы X (mLOX) выявлена у 433 из 6741 женщины, мозаичная потеря хромосомы Y (mLOY) — у 711 из 10 674 мужчин. Геномные закономерности в целом были сходны с описанными в UK Biobank и BioBank Japan, с некоторыми популяционными различиями. Старший возраст, курение и употребление алкоголя были связаны с большей вероятностью носительства mCA.
Связь с риском колоректального рака
Наличие любой аутосомной mCA было связано с повышением риска колоректального рака на 22%. CN-LOH, mLOX и mLOY по отдельности также были связаны с повышенным риском, причём для расширенных (expanded) mCA связи в целом были сильнее eurekalert.org
EurekAlerteurekalert.orgОткрыть источник ↗.
В разных группах полигенного риска расширенные mCA выделяли подгруппы с более высокими оценками риска, особенно среди участников с высоким полигенным риском. Затем исследователи объединили полигенный риск со статусом курения и употребления алкоголя в три уровня совокупного генетического и образ-жизненного риска. Расширенные mCA дополнительно различали риск и внутри этих групп.
Самые высокие оценки получены в группе высокого совокупного риска с расширенными событиями — по сравнению с группой низкого риска без соответствующей mCA. Отношения шансов составили 6,53 (95% ДИ 2,41–22,80) для CN-LOH, 6,89 (95% ДИ 2,52–24,18) для mLOX и 3,12 (95% ДИ 2,12–4,67) для mLOY.
Авторы заключают, что mCA в крови могут дополнять сведения о наследственной предрасположенности и образе жизни при оценке риска. Результаты они называют основой для дальнейшего изучения mCA как биомаркеров более индивидуализированной стратификации риска. Исследование наблюдательное.
