Тест QIMR Berghofer выявляет людей с риском глаукомы до 10 раз выше среднего
Полигенная оценка риска на данных 6 млн человек, по сообщению авторов, выделяет тех, у кого вероятна открытоугольная глаукома, часто протекающая без диагноза.
Исследователи из QIMR Berghofer и Университета Флиндерса (Австралия) вместе с международными коллегами существенно улучшили генетический тест на риск глаукомы, сообщает qimrb.edu.au. qimrb.edu.au
qimrb.edu.auqimrb.edu.auОткрыть источник ↗ Работа опубликована в журнале Ophthalmology. Тест основан на полигенной оценке риска, которая объединяет эффекты миллионов генетических вариантов в одно значение.
Как построен тест
Новая версия использует данные 6 млн человек, среди которых есть люди с глаукомой. Версия 2020 года опиралась на данные всего 8000 человек с этим заболеванием. Тест нацелен на открытоугольную глаукому — самую распространённую форму болезни и главную причину слепоты в мире.
Поражение зрительного нерва на ранних стадиях обычно не вызывает симптомов. По оценке учёных, около половины заболевших проживают большую часть жизни без диагноза, даже в странах с хорошим доступом к медицинской помощи.
Что показали результаты
По словам ведущего исследователя профессора Стюарта Макгрегора, руководителя лаборатории статистической генетики QIMR Berghofer, среди австралийцев европейского происхождения люди из группы с наивысшими 10% генетического риска болели глаукомой в 10 раз чаще остальных. qimrb.edu.au
qimrb.edu.auqimrb.edu.auОткрыть источник ↗ Он заявил, что, насколько известно авторам, это самый сильный генетический прогноз риска, описанный для распространённых сложных заболеваний.
Авторы полагают, что тест может выявлять людей, которым нужны раннее наблюдение и вмешательство, и избавить людей с низким генетическим риском от лишних осмотров глаз. Профессор Джейми Крейг из Университета Флиндерса сказал, что работа открывает путь к персонализированной оценке риска глаукомы для населения, родственников пациентов и людей с ранней стадией болезни.
Авторы отмечают ограничение: большинство крупных генетических наборов данных получены от людей европейского происхождения, и повышение точности для других популяций — приоритет следующего этапа. Исследователи также планируют работать над масштабируемостью и экономичностью теста, чтобы он мог войти в общие медицинские скрининги.
