Нонсенс-вариант HYAL1 у голштинов связан со слабой костью, ранней выбраковкой и полисиновитом
Рецессивный вариант HYAL1 встречается у 4,4% швейцарских и 8,4% французских голштинов и снижает шестилетнюю выживаемость; у гомозигот выявлен полисиновит.
Исследователи, работавшие со швейцарскими голштинами и швейцарской бурой породой, выявили рецессивный нонсенс-вариант гена HYAL1, который влияет на структуру костей, выживаемость и суставы у голштинских коров, сообщает журнал Genetics Selection Evolution. biomedcentral.com
Genetics Selection Evolutionbiomedcentral.comОткрыть источник ↗ Анализ охватил 21 535 голштинов и 15 724 коровы швейцарской бурой породы с совпадающими геномными и фенотипическими данными. Частота вредного аллеля составляет 4,4% у швейцарских и 8,4% у французских голштинов.
Наследуемость и геномные регионы
Конформацию копыт и конечностей оценивали у коров первой лактации. У голштинов изучили шесть признаков: структуру кости, глубину пятки, угол копыта, локомоцию, вид задних ног сзади и постановку задних ног. У бурой породы изучили четыре: глубину пятки, угол копыта, качество скакательного сустава и вид задних ног сбоку. Наследуемость составила 0,10–0,28 у голштинов и 0,10–0,26 у бурой породы; авторы трактуют это как преимущественно полигенную архитектуру.
Аддитивный и неаддитивный ассоциативный анализ на импутированных вариантах полногеномной последовательности выявил 25 значимых регионов (P ≤ 5 × 10^-8) для структуры кости и локомоции у голштинов, а также для глубины пятки и качества скакательного сустава у бурой породы. Условный анализ сократил их до 15 уникальных QTL. Байесовское тонкое картирование выделило 17 вариантов-кандидатов, 3 у голштинов и 14 у бурой породы: 15 аддитивных, один доминантный и один рецессивный.
Вариант HYAL1
Рецессивный эффект обнаружили на хромосоме 22, в позиции 50 030 758 п. н. Вариант со стоп-кодоном, NP_001017941.1:p.(Gln93*), вносит преждевременный терминирующий кодон в ген фермента гиалуронидазы. biomedcentral.com
Genetics Selection Evolutionbiomedcentral.comОткрыть источник ↗ Эффект на структуру кости оценён в −1,594 фенотипического стандартного отклонения (P = 1,62 × 10^-17), это наибольший эффект аллельной замены среди проверенных локусов. По словам авторов, при стандартном аддитивном скрининге это нарушение не выявлялось.
У французских голштинов вариант был связан со снижением шестилетней выживаемости, что указывает на раннюю выбраковку после первой лактации. Он также влиял на 14 регулярно регистрируемых признаков конформации и продуктивности, прежде всего на локомоцию и вид задних ног сзади. Клиническое обследование голштинов-гомозигот по HYAL1 выявило полисиновит. Авторы описывают находку как ранее скрытое менделевское заболевание.
