У 99,5% из почти 100 000 участников All of Us найдены гены, влияющие на дозу лекарств
Анализ геномов почти 100 000 участников All of Us по 16 генам показал: около 24% уже принимают препараты, которые их генетика перерабатывает нестандартно.
Как сообщает pravda.ru, исследователи опубликовали в Science Translational Medicine анализ того, как генетические различия влияют на реакцию организма на лекарства. Они изучили полногеномные последовательности и медицинские карты почти 100 000 участников программы All of Us Research Program при Национальных институтах здравоохранения США (NIH) pravda.ru
pravda.rupravda.ruОткрыть источник ↗. Программа нацелена на изучение здоровья более миллиона человек, с вниманием к группам, которые исторически были исключены из биомедицинских исследований.
Варианты в 16 генах метаболизма лекарств
Авторы сосредоточились на 16 генах, связь которых с метаболизмом лекарств установлена. Каждый участник нёс хотя бы одну вариацию, которая может влиять на эффективность или безопасность конкретных препаратов. Около 99,5% людей имели варианты, при которых Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) или клинические рекомендации настоятельно советуют изменить дозу или подобрать другой препарат.
Примерно 24% участников уже принимали препараты, которые их собственная генетика перерабатывает нестандартно. Речь идёт о привычных лекарствах: ингибиторах протонной помпы (омепразол, пантопразол) для снижения кислотности желудка и статинах для контроля холестерина. По словам авторов, цифра в 24% ближе к минимальной оценке: в медицинских записях бывают пробелы, поэтому реальная доля может быть выше.
Анализ выявил также 17 704 ранее незарегистрированных варианта в кодирующих белки областях этих генов pravda.ru
pravda.rupravda.ruОткрыть источник ↗. Компьютерные модели предсказали, что четверть из них может существенно влиять на фармакокинетику, то есть на то, как быстро организм поглощает, распределяет и выводит лекарство. Прежние генетические данные опирались преимущественно на людей европейского происхождения, поэтому разнообразие этой выборки важно.
Границы выводов
Авторы разграничивают стадию фундаментальных данных и клиническое применение. Генетика — лишь один из факторов: на скорость распада лекарства и его концентрацию в крови влияют также возраст, функция печени и почек, взаимодействие с другими принимаемыми средствами.
Исследование не доказывает, что массовое генетическое тестирование автоматически улучшит исходы лечения для каждого пациента. Оно показывает, что индивидуальные различия в метаболизме препаратов — норма, а не исключение. Решение о дозе или смене препарата остаётся за лечащим врачом, который учитывает полную клиническую картину, а не только генетические маркеры.
