# CCMB нашёл две редкие мутации MYH7 при гипертрофической кардиомиопатии у 160 пациентов из Телангана

- Опубликовано: 2026-11-05 18:05 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: гипертрофическая кардиомиопатия, мутации при ГКМП, ген MYH7, тяжёлая цепь бета-миозина, CCMB Хайдарабад, наследственная болезнь сердца, вероятно патогенные варианты, генетика южноазиатской популяции, семейный скрининг, Университет Османии
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-f364b23b79df32a48d9c6934_ccmb_nashyol_dve/

**Исследователи CSIR-CCMB, Университета Османии и больниц AIG проанализировали ген MYH7 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Две редкие мутации признаны вероятно патогенными.**

![CCMB finds two rare MYH7 mutations linked to hypertrophic cardiomyopathy in 160 patients from Telangana](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/b5e5f0561e41973c.jpg)
*The Hindu*

Учёные CSIR-Центра клеточной и молекулярной биологии (CCMB) в Хайдарабаде совместно с Университетом Османии и больницами AIG выявили две редкие мутации в гене MYH7, связанные с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) — наследственным заболеванием сердца, сообщает The Hindu. Результаты были представлены в официальном релизе в четверг и опубликованы в Journal of the American College of Cardiology: Asia [1].

ГКМП — потенциально опасное для жизни состояние, которое может привести к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. Сердечная мышца аномально утолщается, из-за чего сердцу труднее расслабляться и эффективно перекачивать кровь. Симптомы включают одышку, боль в груди и нарушения сердечного ритма.

## Анализ MYH7 у пациентов из Телангана

MYH7 кодирует тяжёлую цепь бета-миозина — белок, создающий силу в клетках сердечной мышцы и необходимый для сокращения. Группа под руководством Диипы Сельви Рани и Кумарасами Тангараджа (CCMB) при участии Пратибхи Наллари (Университет Османии) и доктора Каламбура Нарасимхана (больницы AIG) проанализировала ген у 160 пациентов с ГКМП и 178 здоровых людей из Телангана [1].

В анализе выявлено 34 генетических варианта. Две редкие мутации выделены как особенно значимые. Обе расположены в критических областях белка миозина и, как считается, нарушают нормальное сокращение сердечной мышцы [1].

Первая мутация обнаружена у 52-летней женщины с выраженным утолщением сердечной мышцы и у её 26-летнего сына с более мягкими симптомами. Вторая — у 58-летнего мужчины с обструктивной ГКМП и семейной историей внезапной сердечной смерти. Его 24-летняя дочь несёт ту же мутацию и имеет незначительное утолщение сердечной мышцы [1].

## Два семейства, два варианта

По словам доктора Тангараджа, оба варианта классифицированы как «вероятно патогенные» на основании клинических, генетических и структурных данных. Они отсутствовали у здоровых участников и в крупных мировых популяционных базах данных. Это, по его словам, указывает на редкость вариантов и возможное обогащение ими индийской или южноазиатской популяций [1].

Авторы считают, что результаты могут проложить путь к более ранней диагностике, таргетному лечению и семейному скринингу. Директор CCMB Винай Нандикури заявил, что исследование углубляет понимание генетической основы наследственных сердечно-сосудистых заболеваний и в будущем может поддержать точную диагностику и популяционный скрининг [1].

В релизе отмечается, что болезни сердца — ведущая причина смерти в мире и серьёзное бремя для здравоохранения Индии, особенно среди людей в возрасте от 35 до 64 лет.

## Источники

1. [The Hindu](https://www.thehindu.com/news/national/telangana/ccmb-scientists-discover-rare-gene-mutations-behind-inherited-heart-disease/article71669994.ece)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-f364b23b79df32a48d9c6934_ccmb_nashyol_dve/