# Эксетер описал средний геном человека: 4,3–5,3 млн отличий от эталона

- Опубликовано: 2026-11-09 01:43 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: средний геном человека, генетические варианты, полногеномное секвенирование, UK Biobank, All of Us, ClinVar, новые мутации, полигенные оценки риска, референсный геном
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-f10ae471f6db573e1fd62b56_ekseter_opisal_sredniy/

**Учёные Медицинской школы Университета Эксетера проанализировали геномы почти 900 тысяч взрослых и описали, сколько отличий и новых мутаций несёт типичный человек.**

![Exeter team describes the average human genome: 4.3–5.3 million variants versus the reference](https://realtech.media/media/2026/11/19ab4d4400657b94.jpg)
*ixbt.com*

Учёные из Медицинской школы Университета Эксетера создали наиболее полное описание «среднего» человеческого генома, сообщает ixbt.com. Они проанализировали данные полногеномного секвенирования почти 900 тысяч взрослых участников британского проекта UK Biobank и американской программы All of Us. Типичный геном отличается от стандартной эталонной последовательности примерно в 4,3–5,3 млн точек. [1]

## Варианты и работа генов

Подавляющее большинство этих вариантов распространено в популяции, находится вне границ генов и не оказывает измеримого влияния на здоровье. Лишь около 1,5% всех различий относятся к редким. [1]

В среднем человек несёт около 229 вариантов, способных нарушить работу гена, хотя лишь 72% из них подтверждены с высокой достоверностью. Среди генов, связанных с моногенными наследственными заболеваниями, у каждого найдётся от 1 до 3 вариантов, которые ClinVar, международный ресурс клинически значимых генетических изменений, классифицирует как патогенные или вероятно патогенные. Большинство из них представляют собой единственную копию при рецессивных состояниях, то есть человек выступает здоровым носителем. [1]

Кроме того, в каждом геноме присутствует порядка 50 вариантов с неясным значением, влияние которых пока невозможно интерпретировать. [1]

## Новые мутации и оценки риска

Анализ 2334 пар родителей и детей показал, что каждый человек получает около 61 новой мутации, плюс ещё две, возникающие на ранних этапах развития эмбриона. От 75% до 80% прослеживаемых новых мутаций происходят от отца. Каждый добавленный год отцовского возраста в момент зачатия увеличивает их число примерно на 1,2 мутации, тогда как материнский возраст добавляет лишь 0,4. [1]

Полигенные оценки риска, то есть совокупная вероятность развития болезней на основе множества мелких отличий, показали схожую картину. При анализе 28 распространённых заболеваний средний участник оказался в топ-10 процентов примерно по трём из них. Примерно каждый пятый представитель европейской популяции и каждый третий участник другой группы набрали максимальный балл хотя бы по одному заболеванию. Разрыв авторы связывают преимущественно с тем, что алгоритмы рассчитывались на выборке европейцев, а не с реальной разницей в рисках. [1]

Люди африканского происхождения в среднем несут на 1 млн больше вариантов, что частично объясняется смещением самого референсного генома, созданного преимущественно на материалах европейцев. [1]

Профессор Кэролайн Райт отмечает, что генетическая вариативность является нормой, а наличие небольших наборов вариантов, связанных с болезнями, не гарантирует их проявления у конкретного человека. Интерпретация результатов генетического тестирования и запуск программ скрининга требуют учёта симптомов, семейного анамнеза и других клинических факторов.

## Источники

1. [ixbt.com](https://www.ixbt.com/news/2026/11/08/srednii-genom-celoveka-soderzit-53-milliona-geneticeskix-otlicii-ot-etalona.html)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-f10ae471f6db573e1fd62b56_ekseter_opisal_sredniy/