# Тест SuRE на 7,1 млн SNP в нейральных стволовых клетках человека выявил 7002 регуляторных варианта

- Опубликовано: 2026-11-05 00:36 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: массовый параллельный репортерный анализ, анализ SuRE, регуляторные SNP, нейральные стволовые клетки человека, неравновесие по сцеплению, emVars, eQTL, нейропсихиатрические фенотипы
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-db4a8b1baab199951425d169_test_sure_na/

**Нидерландские группы провели массовый параллельный репортерный анализ в нейральных стволовых клетках человека, чтобы отобрать некодирующие SNP, способные влиять на транскрипцию.**

![SuRE assay of 7.1 million SNPs in human neural stem cells identifies 7,002 regulatory variants](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/b2d41a4c2a72182d.jpg)
*Air Force Staff Sgt. Nicole Leidholm, photographer, Wikimedia Commons, Public domain*

Исследователи из Erasmus MC, Нидерландского онкологического института, Oncode Institute и Radboud University Medical Center провели масштабный скрининг однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на регуляторную активность в нейральных стволовых клетках человека. Работа опубликована в Nature Communications. Авторы применили массовый параллельный репортерный анализ SuRE и оценили потенциал транскрипционной регуляции у 7,1 млн SNP [1].

## Почему причинные SNP трудно выделить

Полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) выявили тысячи SNP, связанных с разными фенотипами человека. Большинство из них расположено в некодирующих областях генома. Предполагается, что небольшая часть причинных SNP вносит вклад в риск через регуляцию транскрипции [1].

Определить такие причинные варианты по-прежнему сложно из-за неравновесия по сцеплению. Блоки SNP наследуются вместе, поэтому один сигнал ассоциации не показывает, какой вариант в блоке отвечает за эффект [1]. Авторы выбрали прямую функциональную проверку каждого SNP.

## Что показал скрининг SuRE

Из 7,1 млн SNP у 484 057 экспрессия в анализе была достаточно высокой. В этой группе авторы выявили 7002 SNP с регуляторным потенциалом и назвали их emVars [1]. Варианты emVars обогащены в энхансерах и часто совпадают с сайтами связывания транскрипционных факторов, среди которых ZBTB33, YY1 и факторы семейства ETS [1].

Команда сопоставила данные SuRE с данными eQTL, чтобы выделить вероятные варианты, регулирующие гены [1]. Данные SuRE также объединили с результатами GWAS для семи нейропсихиатрических фенотипов. Так нашли 187 emVars в локусах риска, содержащих 183 186 SNP, оценённых методом SuRE [1].

Числа отражают последовательные шаги отбора: оценено 7,1 млн SNP, у 484 057 экспрессия достаточно высока, 7002 отнесены к emVars, 187 emVars лежат в нейропсихиатрических локусах риска [1].

Авторы заключают, что набор данных SuRE служит источником для приоритизации генетических вариантов, которые могут быть значимы для сложных фенотипов человека [1]. Статья в открытом доступе, корреспондирующие авторы — Hieab Adams, Bas van Steensel и Raymond Poot.

## Источники

1. [Nature Communications](https://doi.org/10.1038/s41467-026-79051-1)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-db4a8b1baab199951425d169_test_sure_na/