# Рецессивная мутация SLC25A12 связана с пороком мозга у телят лимузин в Великобритании

- Опубликовано: 2026-11-14 19:13 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: мутация SLC25A12, порэнцефалия у скота, телята лимузин, рецессивное наследование, врождённый порок мозга, абиотрофия мозжечка, миссенс-вариант, генетика в селекции скота
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-d1105e0f4b8b7ca6d57527d3_retsessivnaya_mutatsiya_slc25a12/

**Генетики связали порэнцефалию у британских телят лимузин с гомозиготной миссенс-заменой в SLC25A12. Аллель важно учитывать при подборе пар.**

![Recessive SLC25A12 mutation linked to brain defect in Limousin calves in Great Britain](https://realtech.media/media/2026/11/08d1e0bf8dbac97d.jpg)
*Amélie Tsaag Valren, Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0*

Рецессивно наследуемый вариант гена SLC25A12 связали с порэнцефалией у скота породы лимузин в Великобритании, сообщается в статье в Genetics Selection Evolution. Зарегистрированы 34 больных телёнка, у 16 из них проведено клинико-патологическое исследование. У трёх случаев картирование и секвенирование полного генома выявили гомозиготную миссенс-замену на хромосоме 2 [1].

## Фенотип больных телят

Больные телята с рождения были слепыми и в ступоре, без помощи сосать не могли. Исследование мозга показало двустороннюю симметричную полость в коре больших полушарий, то есть порэнцефалию [1].

У части телят отмечена также продолжающаяся дегенерация коры мозжечка, описанная как абиотрофия мозжечка. Она включала очаговые веретеновидные утолщения на проксимальных аксонах клеток Пуркинье («торпеды») во внутреннем зернистом слое и внутримиелиновые фагоциты в белом веществе долек мозжечка [1].

У скота порэнцефалия часто вызывается вирусами. Здесь ПЦР исключила распространённые тератогенные вирусы, а анализ родословных указал на моногенное рецессивное наследование [1]. По данным bioengineer.org, 24 телёнка с родословными в пределах шести поколений восходили к общему быку-производителю по кличке Sy, рождённому во Франции в 2001 году и вывезенному в Великобританию.

## Генетические результаты

Картирование выявило уникальный гомозиготный участок 1,2 Мб на хромосоме 2. В нём находится приватная гомозиготная миссенс-замена в SLC25A12 (NM_001101194.2: c.1742G > A; NP_001094664.1: p.(Arg581Gln)) у трёх случаев. В более чем 5000 контрольных геномов этого варианта не было [1].

Ген кодирует кальций-связывающий митохондриальный белок-переносчик и известен как кандидат при нейрогенетических нарушениях. Генотипирование подтвердило рецессивное наследование в случайной выборке британских лимузинов. В изученных французской и швейцарской популяциях лимузинов частота аллеля была близка к 0% [1].

Авторы описывают это как первое нарушение нейроразвития, связанное с SLC25A12, у домашнего животного и предполагают, что вариант нарушает нормальную работу белка. Они предлагают его как новую спонтанную модель на крупных животных для сходных состояний у человека [1].

Авторы рекомендуют учитывать аллель в селекционных программах, чтобы избегать рискованных спариваний. Поскольку ряд нейрогенетических нарушений морфологически схож с вирусными врождёнными пороками, они советуют проводить вирусную диагностику абортированных, мёртворождённых и живорождённых телят с порэнцефалией наряду с поиском генетической причины [1].

## Источники

1. [Genetics Selection Evolution](https://doi.org/10.1186/s12711-026-01057-6)
2. [bioengineer.org](https://bioengineer.org/recessive-slc25a12-gene-mutation-causes-congenital-brain-defect-in-limousin-cattle)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-d1105e0f4b8b7ca6d57527d3_retsessivnaya_mutatsiya_slc25a12/