# WashU Medicine проверила точность инструментов поиска редких соматических вариантов ДНК в тканях человека

- Опубликовано: 2026-11-06 00:15 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: соматический мозаицизм, поиск соматических вариантов, сеть SMaHT, Human Pangenome Reference Consortium, HapMap, дуплексное секвенирование, одноклеточное секвенирование, объёмное секвенирование, WashU Medicine, Тинг Ван
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-c74555e7c8745fe295bb5906_washu_medicine_proverila/

**Участники сети SMaHT проверили вычислительные инструменты и три стратегии секвенирования для редких соматических изменений ДНК — шаг к эталону нормальной вариации.**

![WashU Medicine verifies accuracy of tools for detecting rare somatic DNA variants across human tissues](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/75250bd7c60a88d1.webp)
*newswise.com*

Исследователи Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе (WashU Medicine) и партнёры по сети Somatic Mosaicism across Human Tissues (SMaHT) проверили точность вычислительных инструментов для поиска редких соматических вариантов ДНК, сообщает newswise.com. [1] Результаты опубликованы серией статей в журналах Cell Press: одна в Cell и две в Cell Genomics, их возглавили или соруководили ими специалисты WashU Medicine. [1] Сеть поддерживает Общий фонд NIH. [1]

Соматический мозаицизм — это изменения ДНК, возникающие в течение жизни лишь в части клеток, поэтому ткани одного человека генетически различаются. В отличие от наследуемых вариантов, присутствующих в каждой клетке, такие изменения редки и трудно измеряются. Они меняют работу клеток и связаны со старением и болезнями, прежде всего с раком. [1]

## Проверка инструментов обнаружения

Главная цель первого набора работ — подтвердить, что разработанные учёными инструменты находят все редкие изменения ДНК в мозаике организма с высокой статистической чувствительностью и специфичностью. [1] Тинг Ван (Ting Wang), PhD, возглавляющий национальный организационный центр сети в WashU Medicine, заявил, что прежде чем изучать причины болезней, нужен эталонный спектр нормальной соматической вариации. [1] WashU Medicine — крупнейший из пяти центров производства данных: с запуска сети в 2023 году он дал более 25% всех полученных данных. [1]

В исследовании Cell Genomics под руководством Вана использовали данные секвенирования консорциума Human Pangenome Reference Consortium. Ранее их применяли в основном для поиска наследуемых вариантов; это первая работа, показавшая, что по ним можно выявлять и соматическую вариацию в любой ткани. [1]

## Синтетические мутации и стратегии секвенирования

Во втором исследовании Cell Genomics, которым руководил Шэн Чих (Питер) Цзинь (Sheng Chih Jin), PhD, использовали данные проекта International HapMap Project, финансировавшегося NIH и шедшего с 2002 по 2010 год. По словам Цзиня, подход позволяет синтетически создавать миллионы заведомо известных соматических мутаций, которые служат ресурсом для проверки точности поиска редких мутаций. [1]

Статья в Cell, подготовленная совместно с Mayo Clinic, обобщает результаты всей серии. [1] Авторы заключают, что объёмное (bulk), одноклеточное и дуплексное секвенирование дополняют друг друга, а их сочетание даёт более полную картину мозаицизма внутри тканей. [1]

После проверки точности технологий исследователи работают над анализом нескольких образцов тканей от 150 доноров разного происхождения и разных этапов жизни. [1]

## Источники

1. [newswise.com](https://www.newswise.com/articles/researchers-establish-best-methods-to-measure-genetic-variation-within-the-body)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-c74555e7c8745fe295bb5906_washu_medicine_proverila/