# Cystadane снизил гликоаспарагины в моче на 68,6% при аспартилглюкозаминурии: фаза Ib/II

- Опубликовано: 2026-11-13 08:12 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: Cystadane, бетаин, аспартилглюкозаминурия, АГУ, лизосомная болезнь накопления, фармакологический шаперон, исследование фазы Ib/II, гликоаспарагины, ген AGA, Университетская больница Хельсинки
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-af5acd5f3348f3ec14bc303f_cystadane_snizil_glikoasparaginy/

**В открытом 48-месячном исследовании фазы Ib/II в Финляндии бетаин внутрь снизил главный биомаркер болезни у 21 пациента; влияние на прогрессирование не изучено.**

![Cystadane lowered urine glycoasparagines by 68.6% in aspartylglucosaminuria in a phase Ib/II trial](https://realtech.media/media/2026/11/0e62d61fbe3b6303.png)
*Nature Communications*

Финские исследователи опубликовали результаты фазы Ib/II препарата Cystadane (безводный бетаин) при аспартилглюкозаминурии (АГУ) — лизосомной болезни накопления с прогрессирующим снижением когнитивных функций. Исследование, инициированное исследователями, одноцентровое и открытое, проходило в Университетской больнице Хельсинки; набрано 25 пациентов в возрасте от 3 до 17 лет, проанализировано 21, сообщает Nature Communications [1]. Все пациенты гомозиготны по финскому основному варианту гена AGA. Первичная конечная точка достигнута: гликоаспарагины в моче снизились на 68,6% ± 10,8% (p = 0,000), сообщили авторы [1].

## Дизайн исследования

Исследование началось в феврале 2018 года с 21 участником в возрасте от 7 до 15 лет (11 девочек и девушек, 10 мальчиков). В мае 2019 года по изменённому протоколу добавили ещё четырёх пациентов: троих в возрасте от 3 до 6 лет и одного в возрасте 16 лет 11 месяцев. Исходная группа завершила 48 месяцев в апреле 2022 года; добавленные пациенты участвовали 33–34 месяца, так как исследование закрыли в этот срок [1].

Cystadane принимали внутрь. Все пациенты начинали со 100 мг/кг/сут в двух равных приёмах; дозу постепенно повышали до 200 мг/кг/сут (или не более 12 г/сут) и сохраняли последние 12 месяцев. Гликоаспарагины определяли методом жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией и нормировали на креатинин мочи [1].

## Механизм и другие данные

АГУ вызывают патогенные варианты гена AGA, из-за которых лизосомный фермент аспартилглюкозаминидаза дефицитен. В прежних экспериментах in vitro та же группа показала, что бетаин действует как фармакологический шаперон для финского основного варианта: он связывается с мутантным предшественником, помогает его сворачиванию и усиливает переработку в активную форму. Бетаин уже одобрен при гомоцистинурии под названиями Cystadane и Amversio [1].

Помимо первичной точки, авторы сообщают о росте активности AGA в крови пациентов, улучшении по некоторым субдоменам стандартизованных нейропсихологических тестов и уменьшении накопления железа в отдельных областях мозга по данным МРТ. Лечение они описывают как безопасное и хорошо переносимое [1].

Авторы отмечают, что для оценки влияния на прогрессирование болезни нужны более крупные и более длительные исследования. Испытание зарегистрировано под номером EudraCT 2017-000645-48 [1].

## Источники

1. [Nature Communications](https://doi.org/10.1038/s41467-026-78752-x)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-af5acd5f3348f3ec14bc303f_cystadane_snizil_glikoasparaginy/