# Нонсенс-вариант HYAL1 у голштинов связан со слабой костью, ранней выбраковкой и полисиновитом

- Опубликовано: 2026-11-14 16:48 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: нонсенс-вариант HYAL1, генетика голштинов, конформация копыт и конечностей, рецессивная мутация у скота, долголетие молочных коров, полисиновит, швейцарская бурая порода, GWAS по полногеномной последовательности, байесовское тонкое картирование
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-aeb8592d09310ac196eeb725_nonsens_variant_hyal1/

**Рецессивный вариант HYAL1 встречается у 4,4% швейцарских и 8,4% французских голштинов и снижает шестилетнюю выживаемость; у гомозигот выявлен полисиновит.**

![HYAL1 nonsense variant in Holstein cattle linked to weaker bone structure, early culling and polysynovitis](https://realtech.media/media/2026/11/fdea04b4fc7bd29b.jpg)
*Tractorboy60, Wikimedia Commons, Public domain*

Исследователи, работавшие со швейцарскими голштинами и швейцарской бурой породой, выявили рецессивный нонсенс-вариант гена HYAL1, который влияет на структуру костей, выживаемость и суставы у голштинских коров, сообщает журнал Genetics Selection Evolution. [1] Анализ охватил 21 535 голштинов и 15 724 коровы швейцарской бурой породы с совпадающими геномными и фенотипическими данными. [1] Частота вредного аллеля составляет 4,4% у швейцарских и 8,4% у французских голштинов. [1]

## Наследуемость и геномные регионы

Конформацию копыт и конечностей оценивали у коров первой лактации. У голштинов изучили шесть признаков: структуру кости, глубину пятки, угол копыта, локомоцию, вид задних ног сзади и постановку задних ног. У бурой породы изучили четыре: глубину пятки, угол копыта, качество скакательного сустава и вид задних ног сбоку. Наследуемость составила 0,10–0,28 у голштинов и 0,10–0,26 у бурой породы; авторы трактуют это как преимущественно полигенную архитектуру. [1]

Аддитивный и неаддитивный ассоциативный анализ на импутированных вариантах полногеномной последовательности выявил 25 значимых регионов (P ≤ 5 × 10^-8) для структуры кости и локомоции у голштинов, а также для глубины пятки и качества скакательного сустава у бурой породы. [1] Условный анализ сократил их до 15 уникальных QTL. Байесовское тонкое картирование выделило 17 вариантов-кандидатов, 3 у голштинов и 14 у бурой породы: 15 аддитивных, один доминантный и один рецессивный. [1]

## Вариант HYAL1

Рецессивный эффект обнаружили на хромосоме 22, в позиции 50 030 758 п. н. Вариант со стоп-кодоном, NP_001017941.1:p.(Gln93*), вносит преждевременный терминирующий кодон в ген фермента гиалуронидазы. [1] Эффект на структуру кости оценён в −1,594 фенотипического стандартного отклонения (P = 1,62 × 10^-17), это наибольший эффект аллельной замены среди проверенных локусов. [1] По словам авторов, при стандартном аддитивном скрининге это нарушение не выявлялось.

У французских голштинов вариант был связан со снижением шестилетней выживаемости, что указывает на раннюю выбраковку после первой лактации. Он также влиял на 14 регулярно регистрируемых признаков конформации и продуктивности, прежде всего на локомоцию и вид задних ног сзади. [1] Клиническое обследование голштинов-гомозигот по HYAL1 выявило полисиновит. [1] Авторы описывают находку как ранее скрытое менделевское заболевание.

## Источники

1. [Genetics Selection Evolution](https://doi.org/10.1186/s12711-026-01068-3)
2. [bioengineer.org](https://bioengineer.org/recessive-gene-variant-in-holstein-cattle-discovered-to-shorten-herd-longevity)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-aeb8592d09310ac196eeb725_nonsens_variant_hyal1/