# Редактирование оснований вернуло выработку альфа-1-антитрипсина у первой пациентки, сообщили авторы

- Опубликовано: 2026-11-12 03:29 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биотехнологии
- Теги: дефицит альфа-1-антитрипсина, редактирование оснований, CRISPR/Cas9, редактирование генов в клетках печени, эмфизема, цирроз, первая пациентка, Journal of Hepatology
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-9785a5445d3143da8c22a4fa_redaktirovanie_osnovaniy_vernulo/

**Немецко-китайская группа исправила мутацию в клетках печени пациентки с врождённым дефицитом альфа-1-антитрипсина. По данным авторов, она отказалась от еженедельных капельниц.**

![Base editing restored alpha-1 antitrypsin production in first patient, German-Chinese team reports](https://realtech.media/media/2026/11/c15602c6c8372fef.png)
*science.mail.ru*

Немецкая группа специалистов вместе с китайскими коллегами применила технологию CRISPR/Cas9 для редактирования оснований: исправления дефектного участка в клетках печени пациентки с дефицитом альфа-1-антитрипсина, сообщает science.mail.ru. Результаты опубликованы в Journal of Hepatology. Первой пациенткой стала женщина, прошедшая в Шанхае четырёхнедельную терапию с инфузией нового препарата. [1]

## Болезнь и привычный подход

Дефицит альфа-1-антитрипсина — тяжёлое врождённое нарушение обмена веществ, вызванное генетическим дефектом. Защитный белок вырабатывается неправильно, из-за чего страдают ткани лёгких и печени. Со временем это приводит к таким состояниям, как эмфизема или цирроз. Болезнь долго считалась неизлечимой, а в наиболее запущенных случаях спасти больного могла только полная пересадка органов. [1]

В классической генной терапии в клетку пытаются внедрить здоровую копию целого гена с помощью вирусных векторов. Редактирование оснований устроено иначе: исправляется сама мутация. По словам авторов, сбой возникает из-за неверного встраивания всего одного крошечного блока. [1]

## Результат у первой пациентки

До лечения женщина страдала от сильной одышки и много лет получала пожизненную заместительную терапию. Она не справлялась с физическими нагрузками и была вынуждена сменить работу. После четырёхнедельной терапии и инфузии анализы крови показали, что её организм снова вырабатывает функциональный белок. [1]

Побочных эффектов не наблюдалось, и она смогла полностью отказаться от еженедельных капельниц. В материале описана одна пациентка. [1]

## Источники

1. [science.mail.ru](https://science.mail.ru/news/60317-tochechnoe-ispravlenie-dnk-ostanovilo-smertelnuyu-bolezn)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-9785a5445d3143da8c22a4fa_redaktirovanie_osnovaniy_vernulo/