# 3543 мутации de novo у голштинов и монбельярдов: частота растёт на метилированных CpG-сайтах

- Опубликовано: 2026-11-14 19:15 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: мутации de novo у скота, метилирование ДНК и частота мутаций, транзиции CpG>TpG, геном голштинской породы, геном монбельярдской породы, герминальная частота мутаций, мобильные элементы, редкие замены, проект 1000 Bull Genomes
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-839e727bc6c0877320c44a97_3543_mutatsii_de/

**Геномы 507 голштинских и монбельярдских коров показали 10–30-кратное обогащение транзиций CpG>TpG, связанное с локальным метилированием; это согласуется с данными по другим млекопитающим.**

![3,543 de novo mutations in Holstein and Montbéliarde cattle linked to DNA methylation at CpG sites](https://realtech.media/media/2026/11/57ba5dd2fdec2309.jpg)
*Geoff Charles, Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0*

В журнале Genetics Selection Evolution опубликован анализ герминальных мутаций de novo (DNM) у двух пород молочного скота по полногеномным последовательностям 507 животных: 369 голштинов и 138 монбельярдов, среднее покрытие превышало 16x [1]. Авторы выявили 3543 предполагаемые DNM: 1670 у голштинов и 1873 у монбельярдов [1]. У млекопитающих такие мутации возникают лишь несколько десятков раз за поколение, а их частота зависит от ряда факторов, включая метилирование ДНК [1].

## Два способа подсчёта мутаций

Работа использует структуру популяции скота, где небольшое число предков вносит большой вклад в современный генофонд. В первом подходе авторы реконструировали сегменты, идентичные по происхождению, которые потомки разделяют с прямыми предками через несколько поколений. Их суммарная длина составила 378,3 гигабазы у голштинов и 121,1 гигабазы у монбельярдов [1]. Кандидаты фильтровались по качеству картирования, глубине прочтений, качеству генотипа и аллельному балансу, а 0,8 мегабазы отсекали с обоих концов каждого сегмента из-за аномальной кластеризации вариантов.

Во втором подходе команда взяла 1148 последовательностей голштинов из проекта 1000 Bull Genomes и выбрала 1 802 081 редкую биаллельную замену с частотой минорного аллеля ниже 0,001 [1].

Замены оснований составили 82,3% DNM у голштинов и 72,0% у монбельярдов. Малые инсерции и делеции длиной 1–10 пар оснований составили 9,0% и 16,3%. Отношение транзиций к трансверсиям равнялось 2,13 у голштинов и 2,23 у монбельярдов. Для монбельярдов авторы оценили частоту DNM в 2,05 × 10⁻⁸ на пару оснований за поколение; число DNM росло с числом поколений между потомками и предками [1].

## Метилирование и горячие точки CpG

Транзиции преобладали над трансверсиями и среди DNM, и среди редких замен, причём сильнее всего были обогащены замены C>T [1]. Внутри CpG-динуклеотидов отношение шансов для транзиций CpG>TpG составило от 10 до 30 у обеих пород. В CpG-островках высокой плотности обогащение было слабее: отношение шансов от 2 до 6 [1].

Мутации сопоставили с данными бисульфитного секвенирования целых геномов из десяти тканей быка, включая гаметы, ранние эмбрионы, кровь, печень и жировую ткань. Локальный уровень метилирования положительно коррелировал с заменами CpG>TpG в гаметах и нескольких соматических тканях. Даже в CpG-островках мутировавшие сайты были метилированы сильнее соседних немутировавших динуклеотидов [1].

Некоторые мобильные элементы также мутировали чаще остального генома, особенно молодые SINE и LINE. Среди них семейства LINE/RTE-BovB, SINE/Core-RTE и SINE/tRNA-Core-RTE, обогащённые редкими заменами [1]. По заключению авторов, результаты описывают мутационный ландшафт скота и подтверждают наблюдения, сделанные у других млекопитающих [1].

## Источники

1. [Genetics Selection Evolution](https://doi.org/10.1186/s12711-026-01051-y)
2. [bioengineer.org](https://bioengineer.org/dna-methylation-drives-specific-de-novo-mutation-patterns-across-dairy-cattle-genomes)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-839e727bc6c0877320c44a97_3543_mutatsii_de/