# Gemelli IRCCS: профилирование опухолей 2674 пациентов выявило наследственные варианты примерно у 10%

- Опубликовано: 2026-11-05 15:46 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: комплексное профилирование генома рака, конституциональные патогенные варианты, герминальное тестирование, Gemelli IRCCS, программа FPG500, гены умеренного риска, Genome Medicine
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-7299f3c9a95300dc0ffb561f_gemelli_irccs_profilirovanie/

**Профилирование свыше 500 генов в солидных опухолях в Gemelli IRCCS выявило конституциональные патогенные варианты примерно у 10% пациентов; часть вне действующих рекомендаций.**

![Gemelli IRCCS tumor profiling of 2674 patients found hereditary cancer-risk variants in about 10%](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/8b0818cee05a0f93.jpg)
*Air Force Staff Sgt. Nicole Leidholm, photographer, Wikimedia Commons, Public domain*

Исследователи Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS сообщили, что комплексное профилирование генома солидных опухолей выявило конституциональные патогенные или вероятно патогенные варианты примерно у 10% неотобранной когорты, говорится в статье в Genome Medicine [1]. Анализ охватывает первые два года программы FPG500, с января 2022 по декабрь 2023 года. В него вошли 2688 образцов от 2674 пациентов, более чем у половины из которых были опухоли женской репродуктивной системы [1].

Исследование проспективное, интервенционное. На профилирование направляли пациентов с солидными опухолями, у которых молекулярное тестирование было клинически показано по национальным рекомендациям. Панель анализирует свыше 500 генов. По словам исследователей, в Италии это не входит в стандартную клиническую практику: оплачиваемые тесты охватывают ограниченное число генов, связанных с определёнными видами рака.

## Герминальное тестирование и подтверждение

Из-за подозрения на конституциональные варианты на генетическую оценку направили 16% пациентов, речь шла о 527 предполагаемых вариантах; на генетическую консультацию пришли 80% приглашённых [1]. Герминальное тестирование прошли 331 пациент. Из них у 73% нашли хотя бы один патогенный вариант, а 66% протестированных вариантов подтвердились как герминальные [1].

Дополнительные конституциональные варианты выявили у 0,6% всей когорты: по результатам других соматических тестов или тестов, назначенных после генетической консультации [1].

## Варианты вне действующих рекомендаций

Среди герминальных вариантов 16% были вторичными находками, а 20% подтверждённых вариантов, обнаруженных в опухоли, находились в генах умеренного риска [1]. Авторы указывают, что такие варианты не были бы выявлены по действующим рекомендациям. По оценке группы, стандартные диагностические маршруты, вероятно, пропустили бы около трети людей с синдромом наследственной предрасположенности к раку.

Команда под руководством Маурицио Дженуарди сообщает, что эти сведения могут помогать в выборе терапии, наблюдении за другими органами риска и мерах снижения риска, таких как профилактическая операция или таргетная медикаментозная терапия. Они также позволяют обследовать родственников и выяснить, унаследовали ли они семейный вариант. Исследование зарегистрировано на ClinicalTrials.gov под номером NCT06020625 [1].

Исследователи планируют изучить дополнительные наследственные изменения в генах, не вошедших в проведённый анализ. Они также намерены измерить, сколько пациентов и родственников затем вошли в программы наблюдения и профилактики.

## Источники

1. [Genome Medicine](https://doi.org/10.1186/s13073-026-01762-3)
2. [newswise.com](https://www.newswise.com/articles/precision-oncology-the-genetic-map-of-patients-tumor-uncovers-cancer-risk-genes-that-would-otherwise-remain-hidden)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-7299f3c9a95300dc0ffb561f_gemelli_irccs_profilirovanie/