# Sant Pau: повышенный NfL найден у 78% носителей мутации Хантингтона на стадии 0 HD-ISS, 296 человек

- Опубликовано: 2026-11-10 20:41 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: биомаркер болезни Гентингтона, лёгкая цепь нейрофиламента, NfL в спинномозговой жидкости, стадирование HD-ISS, носители мутации без симптомов, исследование IR Sant Pau, Movement Disorders, когорта HDClarity
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-5e0bc1d03b883415daa012f1_sant_pau_povyshennyy/

**Исследователи IR Sant Pau обнаружили повышенный нейрофиламент лёгкой цепи у носителей мутации Хантингтона до симптомов и атрофии мозга. Действующие критерии стадий их не различают.**

![Sant Pau: elevated NfL found in 78% of presymptomatic Huntington's mutation carriers at HD-ISS stage 0, 296 people](https://realtech.media/media/2026/11/d08e836b81672d03.webp)
*ua.news*

Исследователи Института Sant Pau (IR Sant Pau) в Барселоне обнаружили повышенный уровень лёгкой цепи нейрофиламента (NfL), белкового маркера повреждения нейронов, у носителей мутации болезни Гентингтона, отнесённых к самой ранней стадии. У них нет двигательных и когнитивных нарушений и видимой потери объёма мозга, сообщает news-medical.net [1].

Работа опубликована в Movement Disorders; в анализ вошли 296 участников барселонской когорты BCN-HD и международной когорты HDClarity. Первые авторы — д-р Хесус Перес-Перес и д-р Гонсало Ольмедо-Сауре. Команда сопоставила биомаркеры в спинномозговой жидкости и крови с клинической оценкой и данными нейровизуализации [1].

## Стадии и уровни NfL

Болезнь Гентингтона вызывает мутация в гене HTT. Интегрированная система стадирования (HD-ISS) включает четыре стадии. Стадия 0 — носители мутации без симптомов и без выявляемых изменений структуры мозга. Стадия 1 определяется потерей объёма базальных ганглиев, стадия 2 — двигательными или когнитивными нарушениями, стадия 3 — функциональным спадом, влияющим на самостоятельность [1].

В барселонской когорте у 78% людей на стадии 0 NfL был повышен в спинномозговой жидкости, у 59% — в плазме. Пороги получены у участников без мутации с поправкой на возраст и пол. В международной когорте повышенный уровень в спинномозговой жидкости имели 53% людей на этой стадии [1].

По прогностическим моделям, у людей с повышенным NfL медиана расчётного времени до клинического дебюта составила около 10–13 лет, а у тех, кто ниже порога, — около 23 или 24 лет. Авторы отмечают, что это оценки, а не результаты длительного наблюдения до появления симптомов [1].

## Кровь, ликвор и другие маркеры

Более высокий NfL был связан с большей потерей объёма структур мозга, вовлечённых в болезнь, и худшими результатами клинической оценки. Концентрации NfL в плазме и спинномозговой жидкости тесно коррелировали. При этом измерения в спинномозговой жидкости лучше различали самые ранние стадии, чем измерения в крови, сообщили авторы [1].

Команда также изучила мутантный хантингтин и общий тау. Мутантный хантингтин обнаружен уже на стадии 0, но низкие концентрации затрудняли точное измерение. Общий тау вырос главным образом на стадии функционального спада [1].

Авторы предлагают рассматривать биомаркеры как дополнение к HD-ISS для описания стадий и отбора участников клинических испытаний. Перед более широким применением нужно подтвердить референсные пороги и их способность предсказывать клинические изменения [1].

## Источники

1. [news-medical.net](https://www.news-medical.net/news/20261110/Protein-marker-detects-early-Huntingtons-disease-before-brain-damage.aspx)
2. [ua.news](https://ua.news/en/dovkolo-svitu/u-nosiyiv-mutatsiyi-gantingtona-viiavili-rannii-marker-urazhennia-neironiv-news-medical)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-5e0bc1d03b883415daa012f1_sant_pau_povyshennyy/