# Вариант p.Arg140Trp гена EFEMP1 связали с поздней периферической дегенерацией сетчатки в трёх семьях

- Опубликовано: 2026-11-08 19:14 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: EFEMP1 p.Arg140Trp, поздняя дегенерация сетчатки, никталопия, темновая адаптация палочек, дистрофия сетчатки Дойна, malattia leventinese, периферическая дегенерация сетчатки, наследственные болезни сетчатки
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-5b5626f036b1cbca3036ed6b_variant_p_arg140trp/

**Серия случаев в JAMA Ophthalmology: новый вариант EFEMP1 вызывает ночную слепоту и потерю периферического зрения; замедленную темновую адаптацию палочек находят при нормальном глазном дне.**

![EFEMP1 p.Arg140Trp variant linked to late-onset peripheral retinal degeneration in 3 families](https://realtech.media/media/2026/11/efe041d169506768.jpg)
*Airman 1st Class R. Alex Durbin, Wikimedia Commons, Public domain*

Многоцентровая серия случаев в JAMA Ophthalmology описывает второй вариант гена EFEMP1, p.Arg140Trp (c.418C>T), связанный с дегенерацией сетчатки. Работа выполнена в клиниках наследственных болезней сетчатки в Филадельфии, Базеле и Праге с октября 1998 по май 2026 года. В неё вошли три неродственные семьи с p.Arg140Trp и одна семья сравнения с классической дистрофией сетчатки Дойна (DHRD/ML, malattia leventinese), вызванной вариантом p.Arg345Trp. [1]

До сих пор p.Arg345Trp был единственным вариантом EFEMP1, о котором сообщалось как о причине болезни сетчатки. Он вызывает раннее начало и крупные, почти сливающиеся центральные друзы. [1] Авторы сообщают, что p.Arg140Trp сегрегировал с болезнью во всех трёх семьях и давал иную картину. [1]

## Фенотип нового варианта

В семье 1 у индексного пациента ночная слепота (никталопия) развилась на шестом десятилетии жизни, с прогрессирующей потерей полей зрения и изменённой электроретинограммой. [1] Из пяти родственников группы риска в возрасте 50–58 лет четверо оказались гетерозиготными носителями. У всех четверых была замедлена кинетика темновой адаптации палочек при максимально корригированной остроте зрения 20/20 на оба глаза и нормальном глазном дне. У одного не-носителя визуализация и функция были нормальными. [1]

У носителей из семьи 2 (42 года, начало симптомов в 40) и семьи 3 (69 лет, начало в 55) были ночная слепота и периферическая дольчатая хориоретинальная атрофия. Её первоначально трактовали как сходную с гирате-атрофией или с хороидеремией. [1]

## Функция палочек и сравнение с DHRD/ML

Топографически сопоставленное тестирование височной сетчатки без видимой атрофии показало тяжёлую дисфункцию палочек и выраженно замедленную темновую адаптацию на 15°, 30° и 46°. Выраженность нарастала к периферии. [1] У пациента с DHRD/ML световая и темновая функция вне центральных 10° была нормальной, а задержка восстановления палочек нарастала к фовеа. [1]

Авторы заключают, что p.Arg140Trp связан с поздней, преимущественно периферической дегенерацией, чьи признаки пересекаются с поздней дегенерацией сетчатки (L-ORD) и отличаются от DHRD/ML. Структура и функция центральной макулы относительно сохранны. Дисфункция палочек обнаружена в участках сетчатки без выявляемой потери внешнего ядерного слоя. [1]

Соавтор работы Артур Сидесиян заявил, что нарушение восстановления палочек можно обнаружить, пока сетчатка структурно выглядит сохранной. Исследователи называют состояние EFEMP1-ассоциированной L-ORD, хотя формально оно не названо. Распространённость варианта пока неизвестна, для её оценки нужны более крупные исследования.

## Источники

1. [JAMA Ophthalmology](https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2026.3828)
2. [SciTechDaily](https://scitechdaily.com/scientists-discover-a-hidden-eye-disease-that-can-steal-your-night-vision)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-5b5626f036b1cbca3036ed6b_variant_p_arg140trp/