# Macquarie: у 3524 пациентов с БАС и ЛВД найдено 793 пары родственников, построены 73 новые родословные

- Опубликовано: 2026-11-05 14:49 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Медицина
- Теги: боковой амиотрофический склероз, лобно-височная деменция, анализ идентичности по происхождению, скрытое родство, сниженная пенетрантность, сети основателей, SOD1 и C9orf72, Macquarie University, хромосома 13q21.33
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-44b1173b29ecb9cc21a25f76_macquarie_u_3524/

**В исследовании Brain на 3524 пациентах с БАС и лобно-височной деменцией IBD-анализ выявил скрытое родство и уточнил картину наследуемого риска.**

![Macquarie team finds 793 related pairs among 3,524 ALS and FTD patients, building 73 new pedigrees](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/38cb967360d1be78.jpg)
*Air Force Staff Sgt. Nicole Leidholm, photographer, Wikimedia Commons, Public domain*

Исследователи из Macquarie University Brain Institute and Clinic проанализировали геномные данные 3524 человек европейского происхождения из спектра бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД). Работа опубликована в Brain [1]. Когорту собрали из нескольких континентов, участники были из Австралии, Новой Зеландии и Великобритании. Анализ идентичности по происхождению (IBD) выявил 793 пары родственников с первой по шестую степень, от сиблингов до троюродных родственников с поколенческим сдвигом (second cousins once removed) [1].

## Скрытые родственники и сниженная пенетрантность

Из 793 пар 31,5% ранее не были известны, а у 15,8% клинические диагнозы различались [1]. Среди лиц, записанных как спорадические случаи, 5,5% с БАС и 15,9% с ЛВД оказались генетически родственны другому больному из когорты. По мнению авторов, это показывает, что сниженная пенетрантность скрывает значительную долю наследуемой болезни [1].

У больных с известными ассоциированными с БАС/ЛВД вариантами соотношение мужчин и женщин было сбалансированным независимо от заявленного семейного анамнеза и IBD-родства. У тех, у кого такой вариант не найден, сохранялось преобладание мужчин, ожидаемое для когорт БАС/ЛВД [1].

## Сети основателей и новые родословные

IBD-анализ выявил межконтинентальные сети основателей для известных генов БАС, включая SOD1 и C9orf72. Он также дал 73 новые родословные, определённые по IBD, из пробандов, которые выглядели неродственными [1].

Как положительный контроль авторы взяли семьи с мутацией SOD1. Расширение этих родословных через IBD сохраняло известный локус болезни у дальних родственников и сокращало число кандидатных областей по геному [1].

В одной расширенной IBD-родословной с пятью больными фильтрация вариантов по всему геному выявила три редких варианта в кандидатном локусе на хромосоме 13q21.33. Четыре человека делили этот локус по IBD, а многоточечный анализ сцепления это подтвердил [1].

Ведущий автор Линдал Хенден (Lyndal Henden) заявила, что семейный анамнез при MND и ЛВД не всегда отражает всю картину. Старший автор профессор Келли Уильямс (Kelly Williams) отметил, что там, где раньше можно было изучать одного человека, теперь сравнивают больных родственников и выделяют общие участки ДНК. По словам авторов, подход даёт врачам более ясный контекст наследуемого риска и генетического консультирования [1].

## Источники

1. [Brain](https://doi.org/10.1093/brain/awag326)
2. [EurekAlert](https://www.eurekalert.org/news-releases/1150364)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-44b1173b29ecb9cc21a25f76_macquarie_u_3524/