# Одноклеточный атлас сердечной дифференцировки выделил 610 некодирующих вариантов риска ВПС

- Опубликовано: 2026-11-05 23:04 UTC
- Раздел: Жизнь и здоровье › Биология и биохимия
- Теги: врождённые пороки сердца, некодирующие варианты, одноклеточная мультиомика, состояния хроматина, H3K27me3, H3K27ac, ETS1, гладкомышечные клетки сосудов, сердечная дифференцировка, CRISPR knockin
- Адрес: https://realtech.media/ru/news/rt-0fa35b93388b757d636ba776_odnokletochnyy_atlas_serdechnoy/

**В модели сердечной дифференцировки человека вариант рядом с ETS1 направил клетки к судьбе гладкомышечных клеток сосудов, сообщили авторы. Атлас делит регуляторные элементы на шесть состояний хроматина.**

![Single-cell atlas of human cardiac differentiation prioritizes 610 congenital heart disease variants](https://sgzwpqqelzmajkcubgkl.supabase.co/storage/v1/object/public/rt-media/2026/11/b4dff85b3830ef8e.jpg)
*Evgeny Pelevin, Wikimedia Commons, CC BY 4.0*

Исследователи опубликовали в Science Advances одноклеточный мультиомный атлас сердечной дифференцировки человека. Его построили совместным профилированием H3K27ac, H3K27me3, H3K4me3 и транскриптомов в отдельных клетках [1]. С его помощью авторы разделили цис-регуляторные элементы на шесть состояний хроматина [1].

Это позволило выделить 610 некодирующих вариантов, связанных с врождёнными пороками сердца (ВПС). Варианты обогащены в линиевых и состояние-специфичных регуляторных элементах, включая репрессивные и бивалентные области [1].

Команда внесла выбранные варианты методом CRISPR knockin. По данным работы, это изменило экспрессию соседних генов и нарушило сердечную дифференцировку [1].

Подробно изучили один вариант, помеченный Polycomb, рядом с ETS1 (ETS proto-oncogene 1). Он вызвал локальную потерю H3K27me3, прирост H3K27ac и повышение экспрессии ETS1 [1]. На ранних стадиях дифференцировка сместилась к предшественникам второго сердечного поля с эпителиальными признаками. В итоге образовались высокомигрирующие ETS1-положительные гладкомышечные клетки сосудов [1].

Авторы описывают работу как одноклеточную систему состояний хроматина для интерпретации некодирующих вариантов риска ВПС. Они также сообщают о программе, управляемой ETS1, которая связывает нарушенную регуляцию Polycomb в некодирующих вариантах с аберрантным выбором судьбы гладкомышечных клеток сосудов при кардиогенезе человека [1].

## Источники

1. [Science Advances](https://doi.org/10.1126/sciadv.aeg4687)

---

Источник: RealTech, realtech.media — https://realtech.media/ru/news/rt-0fa35b93388b757d636ba776_odnokletochnyy_atlas_serdechnoy/